腦葉酸缺乏症

什麼是葉酸 ?
葉酸(英語:Folic acid,又稱為維生素B9或者Bc最早稱作維生素M)是維生素B9的水溶形式。葉酸在快速的細胞分裂和生長過程(如嬰兒發育、懷孕)中有尤其重要。葉酸能促進骨髓中的幼細胞發育成熟形成正常形態的紅細胞,從而避免貧血。

腦葉酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)
腦葉酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一種近年發現的罕有腦疾,患者的大腦缺乏葉酸,令腦神經出現病變。成年患者的新陳代謝會受影響,容易中風;若婦女懷孕缺乏葉酸,亦會導致嬰兒神經發育不正常,令小孩智力發展出現障礙,可變成弱智,手腳常抽筋,夭折率亦會相應提高。

先天腦葉酸缺乏症的患者,會出現自身抗體(autoantibodies),阻礙葉酸進入腦部,令腦脊液中的5-甲基四氫葉酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足,患病嬰兒一般在四個月大後,病情才會顯著,他們會表現得不安、反應過敏、有睡眠困難,漸漸變得行動緩慢、有小腦共濟失調(cerebellar ataxia)、下身痙攣麻痺、有運動障礙,有研究指三分一人可出現顛癎症;亦有不少病童到了四至六個月時,頭部發育會減慢。約三歲時,開始有視力障礙;約六歲時會失去聽覺。

德國有研究認為六歲前接受治療,臨床效果會較理想,若超過此歲數,診治效果一般較差。

慎用合成葉酸
英國食品研究所研究人員日前提醒人們慎用合成葉酸,因為未被吸收的合成葉酸如果進入血液,可能會引起一系列健康問題。研究人員在最新出版的《英國營養學雜誌》上發表論文說,研究發現綠葉蔬菜等含有的天然葉酸在人的腸道中被吸收,而合成葉酸是在肝臟內被吸收的。肝臟吸收合成葉酸的量有限,未被吸收的過量合成葉酸會進入血液,有可能引起白血病、關節炎等疾病。

葉酸屬於維生素B類,天然存在於綠葉蔬菜和動物肝臟內,也可以人工合成。孕婦體內葉酸缺乏容易導致嬰兒神經管畸形。今年5月,英國食品標準局要求在麵包或麵粉中「強制性」添加合成葉酸,以降低嬰兒神經管發育缺陷的幾率。

參考
Cerebral Folate Deficiency Syndrome 2005年8月18日 美國新英倫醫學雜誌
Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51
Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51
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